Comprendre la drépanocytose : une maladie génétique méconnue en France

La drépanocytose est une maladie génétique grave et souvent méconnue du grand public. Elle affecte principalement les populations d’origine africaine, méditerranéenne, moyen-orientale et indienne.

Dans cet article, nous allons plonger dans les détails de cette maladie, comprendre ses causes, ses symptômes et l’état actuel de la drépanocytose en France.

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une maladie génétique qui altère la forme des globules rouges dans le sang.

Le terme drépanocytose est dérivé du mot grec drépanon, qui signifie faucille, et du mot latin cytus, qui signifie cellule. Il fait référence à la forme anormale des globules rouges en forme de faucille caractéristique de la maladie. Le suffixe -ose est utilisé en médecine pour désigner une maladie ou un état pathologique. Ainsi, la drépanocytose est littéralement la maladie des cellules en forme de faucille.

Normalement, les globules rouges, ces cellules qui transportent l’oxygène dans notre corps et permettent d’éliminer le dioxyde de carbone de notre organisme, ont une forme de disque et peuvent ainsi circuler facilement dans les vaisseaux sanguins. Cependant, chez les personnes atteintes de drépanocytose, ces globules rouges prennent une forme en faucille ou en croissant, ce qui les rend rigides et susceptibles de se coincer dans les vaisseaux sanguins. Cette obstruction peut entraîner des douleurs, des infections et des dommages aux organes.

La drépanocytose est causée par une mutation génétique héritée des parents. C’est une maladie récessive, c’est-à-dire que pour développer la maladie, il faut hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent.

Les personnes qui héritent d’un seul gène défectueux sont considérées comme porteuses saines et ne présentent généralement pas de symptômes. Ils développent parfois quelques symptômes mais moins sévères que pour les personnes atteintes de la forme homozygote de la maladie (deux gènes déectueux). Cela est connu sous le nom de drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire. Ces symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre, mais ils incluent souvent une légère anémie, une fatigue accrue, des douleurs articulaires et une susceptibilité accrue aux infections.

La mutation génétique affecte la production d’hémoglobine, une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. Sans une quantité suffisante d’hémoglobine fonctionnelle, les globules rouges deviennent déformés.

Les symptômes de la drépanocytose peuvent varier d’une personne à l’autre. Les plus courants comprennent :

• la fatigue,
• les douleurs osseuses et articulaires,
• les crises vaso-occlusives (douleurs soudaines et intenses),
• l’anémie,
• les infections fréquentes,
• et les ulcères cutanés.

Les crises vaso-occlusives peuvent causer des douleurs intenses dans différentes parties du corps, notamment la poitrine, l’abdomen et les articulations.

Les complications graves peuvent inclure des problèmes pulmonaires, rénaux, cardiaques et neurologiques.

Les symptômes de la drépanocytose peuvent se manifester dès la petite enfance. En effet, les bébés atteints de drépanocytose peuvent présenter des signes tels qu’une anémie, des douleurs osseuses, une jaunisse et des infections fréquentes. Cependant, l’âge auquel les symptômes se manifestent peut varier d’une personne à l’autre. Certains enfants peuvent ne montrer que des signes légers au début, tandis que d’autres peuvent développer des complications plus graves dès le plus jeune âge. Il est essentiel de diagnostiquer la drépanocytose le plus tôt possible afin de mettre en place une prise en charge adaptée. D’ailleurs, en France, le dépistage systématique de la drépanocytose est réalisé dès la naissance dans le cadre du Programme National de Dépistage Néonatal (PNDN). Ce dépistage permet d’identifier les nourrissons atteints de la maladie afin de mettre en place une prise en charge précoce et adaptée. Grâce à ce dépistage, les enfants atteints de drépanocytose peuvent bénéficier d’un suivi médical approprié pour prévenir et traiter les complications liées à la maladie.

En France, la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dépistée chez les nouveau-nés. La prévalence , autrement dit la fréquence d’une maladie dans une population donnée, de la drépanocytose est plus élevée chez les populations originaires d’Afrique subsaharienne et des Antilles. Cependant, la maladie peut toucher toute personne, quelle que soit son origine. Il est essentiel de sensibiliser le grand public, les professionnels de la santé et les décideurs politiques pour améliorer le dépistage, la prise en charge et la recherche sur la drépanocytose.

En 2021, l’étude Epidemiology and disease burden of sickle cell disease in France: A descriptive study based on a French nationwide claim database, que l’on pourrait traduire par Épidémiologie et fardeau de la maladie drépanocytaire en France : Une étude descriptive basée sur une base de données nationale de remboursement en France, donnait les chiffres suivants :

• La prévalence de la drépanocytose en France en 2016 est estimée entre 19 800 et 32 400 patients.
• En moyenne, 1,51 crise vaso-occlusive (VOC) est identifiée par an chez les patients atteints de drépanocytose.
• Les hospitalisations annuelles moyennes varient de 0,70 à 1,11 par patient.
• Environ 7,6 % des hospitalisations liées aux crises vaso-occlusives nécessitent des soins intensifs.
• Moins de 34 % des patients atteints de drépanocytose dans l’échantillon étudié ont reçu de l’hydroxyurée à un moment donné de leur suivi.
• Le coût annuel moyen des soins liés à la drépanocytose est estimé entre 5 528,70 € et 6 643,80 €, la majorité des dépenses provenant des hospitalisations et des tests de laboratoire.

Cette étude met en évidence le fardeau important de la maladie associé aux crises vaso-occlusives.

Les chiffres indiquent une prévalence plus élevée que celle précédemment publiée, soulignant ainsi l’importance de la prise en charge de la drépanocytose en France.

Les populations les plus touchées par la drépanocytose sont principalement celles d’origine africaine subsaharienne, des Antilles, du Moyen-Orient, de la Méditerranée et de l’Inde. Cela s’explique par la prévalence plus élevée de l’anomalie génétique responsable de la drépanocytose dans ces régions.

La maladie est plus courante dans ces populations en raison de l’avantage sélectif qu’elle confère contre le paludisme, une maladie parasitaire répandue dans ces zones géographiques.

Les personnes porteuses d’un seul gène défectueux de la drépanocytose sont moins susceptibles de contracter le paludisme, ce qui augmente leurs chances de survie et conduit à une transmission plus fréquente du gène défectueux dans ces populations.

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la drépanocytose, il est possible de gérer la maladie et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La prise en charge comprend généralement des mesures préventives telles que la vaccination, les examens médicaux réguliers, l’administration d’antibiotiques pour prévenir les infections et une hydratation adéquate.

En cas de crises douloureuses, des analgésiques sont prescrits.

Dans certains cas, des transfusions sanguines régulières peuvent être nécessaires pour prévenir les complications graves.

Les scientifiques continuent leurs recherches pour trouver un traitement curatif de la drépanocytose. Plusieurs approches sont explorées, notamment la thérapie génique et la greffe de moelle osseuse.

• La thérapie génique vise à introduire un gène sain dans les cellules du patient pour corriger l’anomalie génétique responsable de la drépanocytose.
• La greffe de moelle osseuse consiste à remplacer la moelle osseuse malade par une moelle osseuse saine provenant d’un donneur compatible.

Ces traitements sont encore en phase de recherche et de développement, mais ils offrent de l’espoir pour un traitement curatif de la drépanocytose à l’avenir.

La drépanocytose est une maladie génétique complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire et une sensibilisation accrue. En France, des progrès significatifs ont été réalisés dans le dépistage et la prise en charge de la drépanocytose, mais il reste encore beaucoup à faire. Il est essentiel de continuer à soutenir la recherche, à sensibiliser le grand public et à fournir un accès équitable aux soins pour les personnes atteintes de drépanocytose.

En travaillant ensemble, nous pouvons améliorer la qualité de vie des personnes touchées par cette maladie génétique méconnue.